Китайские учёные впервые «отредактировали» геномы эмбриона человека, подтверждая бурю слухов и воспламеняя дискуссии по этическим вопросам.
Исследователи университета Сунь Ят-Сэнь в Гуанчжоу, Китай, использовали экспериментальную технику редактирования генов, чтобы изменить ген человеческих эмбрионов, который приводит к фатальным заболеваниям крови. Проведённая у нежизнеспособных эмбрионов процедура прошла частично успешно.
После исследования появилось много вопросов в научных кругах связанных с риском проведения процедур и этики её использования на людях.
Техника включает в себя комплекс ферментов, известный как CRISPR/Cas9, обнаруженный во многих бактериях. CRISPR (сокращение от «кластерных регулярно заполняющих промежутки коротких палиндромных повторов») – повтор последовательности РНК, которая соответствует генетической последовательности, которую исследователь хочет изменить. Это работает совместно с ферментом Cas9, он разрезает ДНК, как пара молекулярных ножниц.
Сначала CRISPR/Cas9 комплексно ищет среди ДНК клеток до тех пор, пока не найдёт, и связывается с последовательностью, которая соответствует CRISPR, заявил Джон Райдхаар-Олсон, биохимик Медицинского колледжа в Нью-Йорке имени Альберта Эйнштейна, он не участвовал в исследование. Затем Cas9 разрезает ДНК. Наконец, клетка восстанавливает разрез, в этом случае, вставив кусок ДНК.
У бактерий, комплекс обеспечивает устойчивость против чужеродной ДНК, таких как плазмиды (маленькие, круглые кусочки ДНК) и фаги (вирусов, поражающие бактерии). Но с 2013 года, учёные использовали систему для редактирования клеток других видов, в том числе клеток взрослого человека и эмбрионов животных. Но это первый раз, когда эта система была использована для изменения человеческих эмбрионов.
В исследовании учёные вводили комплекс CRISPR/Cas9 в человеческие эмбрионы для того, чтобы восстановить ген бета-талассемии, потенциально смертельной болезни крови, уменьшающей выработку гемоглобина. Эмбрионы, которые были получены из местных клиник бесплодия, не могли привести к живорождению, потому что они были оплодотворены двумя спермами, которая предотвращает развитие эмбрионов должным образом.
Исследователи выполнили процедуру на 86 эмбрионах, и подождали четыре дня, чтобы состоялось редактирование гена. Семьдесят один эмбрион выжил, 54 из них были генетически протестированы.
Только у 28 эмбрионов дефектный ген был успешно удалён, и у немногих из них, дефектный ген был заменён на здоровый. Когда успех процедуры будет близок к 100%, метод может быть использован на жизнеспособных эмбрионах человека, говорят исследователи.
Эта процедура вызвала тревожные мутации в других частях генома — и в гораздо более высоких темпах, чем у мышиных эмбрионов или клеток взрослого человека, подвергшихся той же процедуре. Эти мутации могут иметь пагубные последствия для клеток, что является одним из самых больших опасений по поводу редактирования генов.
Из-за проблем безопасности, использование этой техники у людей вызывают серьёзные этические вопросы. Редакции журналов Nature и Science отказались публиковать исследование из этических соображений.
